KATEGORİLER

• Anasayfa
• GÜNCEL
• SİYASET
• EKONOMİ
• DÜNYA
• SPOR
• YAŞAM
• SAĞLIK
• EĞİTİM
• KADIN & AİLE
• TEKNOLOJİ
• OTOMOBİL

HABER ARA

Türk genetikçiler, el-ayak üzerinde yürüme sendromu olarak da bilinen Ünertan sendromunun ilk olarak görüldüğü Hataylı ailenin genetik şifresini çözdü.

Bilkent Üniversitesi Öğretim Üyesi Prof. Dr. Tayfun Özçelik ve Dr. Süleyman Gülsünerin dünya çapında yankı uyandıran bu başarısı, insan genetiği alanında en prestijli ödül olarak kabul edilen Isabelle Oberle Young Investigator Award ödülüne layık görüldü.

Araştırmacılar, genin bulunması sırasında dünyada ilk kez kendilerine özgü yeni bir yöntem geliştirdiler ve genin Hataylı ailenin dışında başka bir ailede görülmediğini de gen tarama yöntemleriyle saptadılar.

Yaklaşık beş yıl önce Türkiye Bilimler Akademisi (TÜBA) üyesi Prof. Dr.Üner Tan tarafından Hatayda tanımlanan ve insanlarda el-ayak üzerinde yürümeye neden olan sendrom, BBC, PBS ve HHMI tarafından hazırlanan bir belgesele de konu olmuş, pek çok Avrupa ve ABD üniversitelerinde de ders programlarına dahil edilmişti.

Bilkent Üniversitesi Moleküler Biyoloji ve Genetik Bölüm Başkanı ve TÜBA üyesi Prof. Dr. Tayfun Özçelik, Ünertan sendromunun genini uzun yıllardır TÜBİTAK tarafından desteklenen projeleri kapsamında araştırdıklarını anımsattı.

Hastalığın ilk olarak Hataylı bir ailede görüldüğünü, ardından Gaziantep, Çanakkale ve Adanada tanımlandığını dile getiren Özçelik, yurt dışında ise Irak, İran ve Brezilyada da bu sendromu taşıyan ailelere rastlandığını söyledi.

Bu aileler üzerinde yapılan genetik haritalama sonrasında bu sendromun en az dört farklı genin mutasyonları sonucunda ortaya çıkabileceğini gösterdiklerini belirten Özçelik, Çanakkale ve Gaziantepli ailede var olan sendroma ilişkin ilk genin 2008 yılında Bilkent, Çukurova, Hacettepe ve Başkent Üniversitelerinin yer aldığı bir ekip tarafından bulunduğunu ve bu çalışmanın Amerikan Bilimler Akademisinin resmi dergisinde yayımlandığını kaydetti.

Özçelik, buluşlarının aynı yıl Barselonada düzenlenen Avrupa İnsan Genetiği Kongresinin ana tartışma konularından biri olduğunu; bilim dünyası ve kamuoyunda büyük bir yankı yaptığını söyledi.

TÜRK ARAŞTIRMACILAR GENETİK ŞİFRELERİN PEŞİNDE

Prof. Dr. Özçelik, Çanakkale ve Gaziantepli ailedeki hastalık geninin tanımlanmasının ardından Üner Tan sendromunun görüldüğü diğer aileler üzerindeki çalışmalarını sürdürdüklerini, ancak hastalığın ilk olarak görüldüğü Hataylı ailenin gen haritasının çıkarılması için gerekli teknolojinin 2008 yılında dünyada henüz geliştirilmediğini anımsattı.

Hataylı ailenin genetik şifrelerinin çözülmesi için kendilerine özgü biyoinformatik ve nanobiyoteknoloji temelli bir yöntem geliştirdiklerini dile getiren Özçelik, Hataylı ailede hastalık yapıcı insan 17. kromozomunu bir yıl süreyle incelediklerini ve biyoteknoloji şirketi Rocheun teknolojik yardımlarıyla, bu ailede hastalık yapıcı geni tanımladıklarını bildirdi.

Genin bulunmasının ardından bölgede Sağlık Bakanlığı görevlilerinin yardımıyla bu ailenin tüm akrabalarının da genetik yapılarını araştırdıklarını belirten Özçelik, pek çok ayrı yerden topladıkları veriler ışığında da bölgede bu hastalığa dair başka bir mutasyonun gözlenmediğini açıkladı.

Özçelik, Hatayın tüm Suriye sınırını dolaştık ve söz konusu ailenin bütün atalarını ve yaklaşık 500 kişilik aile ağacını çıkardık. Tek tek ailelere ulaştık ve bu mutasyonun hem anne hem de babadan gelecek şekilde başka bir ailede olmadığını tespit ettik dedi.

Özçelik, genin ismini henüz açıklayamayacaklarını da ifade etti.

ANKET

Tüm Anketler